El test prenatal no invasivo más
preciso disponible para sus pacientes
TEST PRENATAL DE GENADEN,
BAJO LA LICENCIA DE PANORAMA®
El test prenatal de GENADEN, bajo la licencia de Panorama® es un test prenatal no invasivo (NIPT) que analiza el ADN libre fetal-placental, separado del plasma maternal a partir de las nueve semanas de gestación.
Nuestro test ofrece paneles altamente precisos y abarcativos para analizar aneuploidías fetales y síndromes de microdeleciones. Panorama® ha sido evaluada fehacientemente en más de 60,000 embarazos.
GENADEN ofrece este test a través de su socio estratégico Fertimed, el único laboratorio en Argentina con secuenciadores de ADN in-situ, de tecnología lllumina®.
OFREZCA A SUS PACIENTES TESTS PRENATALES NO INVASIVOS
Test prenatales no invasivos (NIPT) le pueden permitir a las familias un tiempo para prepararse al nacimiento de un niño con desórdenes genéticos. ACMG (Colegio americano de medicina genética) recomienda que las mujeres de todas las edades sean informadas que este tipo de tests son los tests de screening más sensitivos para las aneuploidías comúnmente screened, como el Síndrome de Down.
Si bien la prevalencia de algunas condiciones como el síndrome de Down, incrementan con la edad, las microdeleciones incurren aleatoriamente, lo que significa que mujeres de todas las edades tienen el mismo riesgo. El test de Genaden, es altamente preciso cuando se compara con el análisis de suero maternal, y no tiene riesgo de complicaciones en el embarazo, como los procedimientos diagnósticos amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas.
Test prenatales:
Para todas las mujeres cualquiera sea su edad
Más de 68,000 pacientes menores de 35 años de edad fueron evaluados en ocho estudios desde 2012. El test prenatal no invasivo (NIPT) de Genaden, utiliza la licencia de Panorama, quien es validado tanto en grupos de riesgo alto y riesgo promedio, y en ambos demuestra valores positivos de predicción similares (PPV).
| CONDICIÓN | PPV (T21/T18/T13/MX) |
|---|---|
| Riesgo Promedio (< 35 años) | 87.2% |
| Riesgo Alto (> 35años) | 82.9% |
| FUENTE: Journal Americano de Obstetricia y Ginecología | |
GENADEN NIPT
Análisis clave de los SNPs
Nuestro test se realiza bajo licencia de Panorama®, que es el único test comercial que analiza específicamente los polimorfismos de nucleótido único (SNP) para determinar el número de copias cromosómicas. Validado con una fracción fetal tan bajo como 2.8%, esta metodología secuencia del plasma maternal, el ADN libre para inferir el genotipo fetal. Nuestro test analiza 13,382 SNPs que cubren a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y; sets adicionales de SNP son analizados para la identificación de microdeleciones. Un algoritmo patentado es usado para determinar las probabilidades de anormalidades cromosómicas fetales y el sexo fetal.
La habilidad de diferenciar entre ADN placental fetal y maternal también permite a nuestro test identificar la presencia de un mellizo en remisión y minimizar falsos positivos debido a anormalidades maternales. Genaden Babygen® es capaz de identificar como ningún otro test triploidías y embarazos molares completos.
Sensibilidad y ratios de falsos positivos
| CONDICIÓN | SCREENING PRIMER TRIMESTRE | GENADEN BABYGEN® | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Sensibilidad | Ratio de Falso positivo | Sensibilidad | Ratio de Falso positivo | ||
| Trisomía 21 | Síndrome de Down | 79% | 5% | >99.9 (83/83) | 0% |
| Trisomía 18 | Síndrome de Edwards | 80% | 0.3% | >96.4 (27/28) | <0.1% |
| Trisomía 13 | Síndrome de Patau | 50% | 0.3% | >99.9 (13/13) | 0% |
| Monosomía X | Síndrome de Turner | No se monitorea | >92.9 (13/14) | <0.1% | |
| Triploidía | No se monitorea | >99.9 (8/8) | |||
| Femenino/Masculino | No se monitorea | >99.9 (469/469) | 0% | ||
Test extendido Opcional: Sindromes por Microdeleciones
| CONDICIÓN | SCREENING PRIMER TRIMESTRE | GENADEN BABYGEN® | |
|---|---|---|---|
| 22q11.2 | Syndrome DiGeorge | No se monitorea | > 95.7 (45/47) |
| Microdeleciones Adicionales (*) | No se monitorea | > 93.8 - > 99% | |
| (*) Incluyen Angelman, Cri-du-chat, Prader-Willi y deleción 1p36 | |||
El proceso de Genaden
Nuestro test, bajo licencia de Panorama®, es el único test comercial que analiza específicamente los SNP para determinar el número de copias cromosómicas. Validado con una fracción fetal tan bajo como 2.8%, esta metodología secuencia del plasma maternal, el DNA libre para inferir el genotipo fetal.
Nuestro test analiza 13,382 SNPs que cubren a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y; sets adicionales de SNP son analizados para la identificación de microdeleciones. Un algoritmo patentado es usado para determinar las probabilidades de anormalidades cromosómicas fetales y el sexo fetal.
Extracción de Sangre Materna
Fracción de ADN libre Maternal/Plancetal y Fetal
Secuenciación del Genotipo Maternal/Placental y Fetal
Análisis con Bioinformática Avanzada
Reporte de resultados
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