El diagnóstico prenatal nos permite conocer, a etapas tempranas del embarazo, si el bebé en camino es portador de algún defecto congénito.
Durante el primer trimestre de embarazo, las futuras madres pueden realizar un estudio de probabilidad denominado TN Plus, que consiste en una ecografía donde se mide el tamaño del embrión y el espesor de la nuca (Translucencia Nucal) sumado a una determinación en sangre materna de los niveles de dos hormonas (PAPP-A y beta-HCG ).
Posteriormente, se compara con otros datos como la edad materna, para “calcular” el riesgo genético de portar alguna alteración cromosómica.
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Cuando el resultado concluye que existe un riesgo alto de alteraciones cromosómicas, se aconseja la realización de una prueba invasiva, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.
Desde el año 2013, la mujer embarazada tiene acceso a estudios genéticos no invasivos, que consiste en el análisis de fragmentos de ADN fetal presentes en el plasma materno. Este análisis permite detectar aneuploidías en el bebé, pudiéndose realiza a partir de la semana 9 de gestación.
Al utilizar tecnología de secuenciación dirigida al ADN fetal se obtiene una sensibilidad del 99.9% para las principales trisomías (como Sindrome de Down), a diferencia de la TN Plus cuya sensibilidad es solo del 80%. Mediante esta muestra de sangre materna, se pueden analizan hasta los 23 cromosomas del bebé.
Por otro lado, por su menor certeza, la TN tiene alta tasa de falsos positivos (alrededor del 5%), otorgando resultados de alto riesgo genético a embarazos que son normales, sometiendo a la futura mamá a punciones innecesarias, con el riesgo que estas conllevan
Como conclusión, ambos estudios son complementarios, en cuanto el test genético es el más recomendado para detección de anomalías cromosómicas, por su alta sensibilidad y bajo índice de altos positivos, y la ecografía TN plus para analizar otros factores, como el desarrollo normal del bebé y la presencia de problemas cardíacos congénitos.
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