En el primer trimestre de embarazo todo es ansiedad, dudas e incertidumbres para los nuevos padres. La salud del bebé en camino se convierte en la principal preocupación.
Durante este periodo, el control del embarazo es sumamente importante. Desde la primera extracción de sangre que confirma el embarazo, hasta la primera ecografía, todo importa a la hora de controlar la salud del pequeño.
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Uno de los estudios más importantes en este periodo, es la comúnmente denominada TN o translucencia nucal, que consiste en una ecografía especializada (semana 11-13), donde se revisa en detalle la anatomía temprana del bebé.
El ecógrafo mide al bebé y examina en detalle características como el pliegue nucal y la presencia del hueso nasal. A estos resultados, se le suman parámetros bioquímicos en sangre materna (semana 9-13), donde se mide la concentración de dos hormonas, PAPP-A (alfa-fetoproteína) producida por el feto y la beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana) la hormona de embarazo producida por la placenta.
Los resultados obtenidos del estudio bioquímico, las mediciones ecográficas y la edad materna, calculan la probabilidad (riesgo) de que él bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes como son el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
¿Entonces, cuáles son los escenarios posibles?
En su mayoría, las futuras madres recibirán un riesgo menor a 1:1.000, riesgo bajo. Otro porcentaje tendrá un riesgo entre 1:101 y 1:1.000 Tres de cada 100 mujeres obtendrán un riesgo mayor a 1:100, riesgo medio. Tres de cada 100 mujeres obtendrán un riesgo mayor a 1:100, riesgo alto.
En muchos de estos casos, el bebé tendrá una TN muy aumentada y/o un análisis de sangre con valores hormonales anormalmente altos o bajos. Ante este último escenario, los padres querrán saber si estos resultados se relacionan con la presencia de una enfermedad cromosómica en el bebé, ya que los resultados sólo informan riesgos, pero no brindan un diagnóstico definitivo.
Las ecografías y la amniocentesis son las pruebas que tradicionalmente se han utilizado para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo. Las ecografías pueden ofrecer información muy completa sobre el estado físico del bebé. Gracias a ellas es posible advertir alteraciones en el desarrollo y en los órganos del feto, predecir su evolución y determinar posibles tratamientos futuros.
Sin embargo, algunos factores externos (posición del bebé, alteraciones en el líquido amniótico u obesidad materna) pueden entorpecer o impedir el diagnóstico médico. Además, a nivel genético, las ecografías no importan información significativa, se puede sospechar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, pero siempre se requerirá de otra prueba específica para confirmar el resultado.
La amniocentesis permite detectar y confirmar determinadas anomalías cromosómicas. Se realiza mediante la extracción de una muestra de líquido amniótico y está indicada cuando los resultados de los estudios del primer trimestre mostraron un riesgo alto de que el bebé desarrolle alguna anomalía. La biopsia corial es otra prueba invasiva similar a la amniocentesis que se realiza en la semana 11, con un riesgo de aborto entre 1 – 2%.
Hoy día contamos con una alternativa a estas pruebas de diagnóstico invasivas, que se puede realizar a partir de las 9-10 semanas de gestación, y no significan riesgo ni para la futura mamá ni para el bebé en camino. Estas pruebas analizan el ADN fetal directamente a partir de una extracción de sangre a la madre, similar a un análisis rutinario. Sin involucrar el estrés y miedo de pasar por un procedimiento invasivo.
Saber si el bebé en camino presenta alguna anomalía cromosómica, es beneficioso para los padres, ya que permite planificar un cuidado especial y multidisciplinario, enfocado principalmente en detectar complicaciones específicas de forma temprana.
Es importante también para la familia y los médicos que lo recibirán, preparándolos para la llegada de un bebé que puede tener necesidades especiales. En algunos casos, permite decidir el mejor lugar y momento para el nacimiento.
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