ANALIZA LA COMPATIBILIDAD GENÉTICA DE LA PAREJA Y PREVIENE ENFERMEDADES
Alternativas de prevención cuando en la pareja ambos son portadores de la misma mutación.
UNA PAREJA PORTADORA TIENE RIESGO DE TENER UN HIJO ENFERMO
Una persona sana puede ser portadora de varias mutaciones para enfermedades genéticas sin saberlo. Los hijos heredan dos copias de cada gen, una de orígen materno y otra de orígen paterno. Si en la pareja ambos son portadores de la misma mutación genética, en un 25% de los casos sus hijos heredan las dos copias del gen con la mutación y desarrollan la enfermedad
¿CÓMO SE COMBINAN LOS GENES DEL PADRE Y DE LA MADRE?
En nuestro ADN llevamos dos copias de cada gen, una de orígen materno y otra de orígen paterno. En enfermedades con patron de herencia Dominante, una sola mutación basta para que la enfermedad se exprese. En enfermedades autosomicas recesivas, ambas copias del gen deben tener una mutación para que la enfermedad se exprese. Una persona con una sola mutación es un portador asintomático. Se estima que cada persona porta 3 a 5 mutaciones que desconoce y un 3% de las parejas tienen una mutación para una misma enfermedad.
¿QUÉ PASA SI SOY PORTADOR DE ALGUNA ENFERMEDAD?
Si el resultado es positivo, significa que soy portador de una enfermedad genética. En ese caso, el otro integrante de la pareja se debe hacer el test. En el caso que ambos miembros porten una mutación en el mismo gen, existe un riesgo considerable de tener hijos enfermos.
¿CÓMO PREVENIR LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Es importante que las parejas portadoras de la misma mutación genética realicen una consulta con un especialista, para ver las diferentes opciones que tienen para prevenir la transmisión.
Fecundación in-vitro: Se puede realizar un IVF con un estudio genético preimplantacion para conocer la salud del futuro bebé.
Uso de donantes: Se puede recurrir a donantes de gametas que no tengan esa mutación genética.
Adopción: Pueden considerar la adopción para evitar el riesgo de transmisión de la enfermedad.
¿CÓMO PREVENIR LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Es importante que las parejas portadoras de la misma mutación genética realicen una consulta con un especialista, para ver las diferentes opciones que tienen para prevenir la transmisión.
Fecundación in-vitro: Se puede realizar un IVF con un estudio genético preimplantacion para conocer la salud del futuro bebé.
Uso de donantes: Se puede recurrir a donantes de gametas que no tengan esa mutación genética.
Adopción: Pueden considerar la adopción para evitar el riesgo de transmisión de la enfermedad.
¿QUIÉN DEBE REALIZAR EL TEST DE PORTADOR?
Se recomienda realizar el test de portador en las siguientes situaciones:
- Parejas que estén planificando un embarazo natural, previo al inicio de la búsqueda.
- Personas que quieran conocer su estado de portador de enfermedades genéticas.
- Parejas que realizan tratamientos de fertilidad, previo al inicio del tratamiento.
- Parejas que realicen tratamientos de ovodonación o donación de semen, para evaluar la compatibilidad genética entre el donante y la pareja receptora.
¿QUIÉN DEBE REALIZAR EL TEST DE PORTADOR?
Se recomienda realizar el test de portador en las siguientes situaciones:
- Parejas que estén planificando un embarazo natural, previo al inicio de la búsqueda.
- Personas que quieran conocer su estado de portador de enfermedades genéticas.
- Parejas que realizan tratamientos de fertilidad, previo al inicio del tratamiento.
- Parejas que realicen tratamientos de ovodonación o donación de semen, para evaluar la compatibilidad genética entre el donante y la pareja receptora.
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