Que cromosomopatías detecta? – Test prenatal no invasivo Genaden

El test prenatal no invasivo
de Genaden analiza las anomalías
más frecuentes

Trisomías

Una trisomía ocurre cuando las células del cuerpo tienen un cromosoma extra, lo que puede conducir a problemas en la salud, como malformaciones al momento del nacimiento o discapacidad intelectual.

Síndrome de Down (trisomía 21)

Es una anomalía cromosómica que afecta a un recién nacido cada 500 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años.

Precisamente, las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con Síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante).

Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con Síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Anomalias en los Cromosomas X e Y

Estos cromosomas determinan si el bebé será varón (XY) o mujer (XX). A veces hay una cantidad inadecuada de cromosomas del sexo, lo que resulta en potenciales problemas de salud.

Síndrome de Turner (Monosomía X)

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.

Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Las afectadas presentan baja estatura, variado nivel intelectual y esterilidad, entre otras asociaciones

Síndrome de Klinefelter XXY

Los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse dificultades en el habla, discapacidad y el desarrollo del lenguaje.

Los varones con síndrome de Klinefelter tienen a menudo alta estatura y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, crecimiento anormal de la mamas para un hombre (ginecomastia) e infertilidad.

Trisomía X (Síndrome de Triple X)

Síndrome de Jacob XYY

Los signos y síntomas son variables. Existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y en el desarrollo del habla y del lenguaje.

Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras, tono muscular débil, emocionales y de comportamiento también son posibles.

Un pequeño porcentaje de varones con síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación y la interacción social.

Microdeleciones

Una microdeleción ocurre cuando falta o se borra una mínima parte de un cromosoma, lo que puede causar defectos en el nacimiento o discapacidad intelectual.

Síndrome di George 22q11.2

Es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:2000 a 1:4000. La mayoría de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen discapacidad intelectual de leve a moderada y desarrollo tardío del habla y el lenguaje.

Muchos sufren de defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico trastornos en el metabolismo del calcio , fisura velopalatina y otros problemas de salud. Algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2 padecen de enfermedades del espectro autista y algunos sufren enfermedades psiquiátricas tales como esquizofrenia.

Síndrome deleción 1p36

Este síndrome es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 1, y también recibe el nombre de Monosomía 1p36. Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nacidos vivos padece esta condición.

Los niños con Monosomía 1p36 tienen discapacidad intelectual de moderada a severa. La mayoría de los niños poseen defectos cardíacos que pueden requerir cirugía o tratamiento médico. Algunos niños pueden necesitar terapias especiales físicas y ocupacionales para contrarrestar la debilidad muscular.

Cerca de la mitad de los niños con Monosomía 1p36 tienen convulsiones y/o problemas de conducta; algunos sufren de pérdida del oído y/o de la visión.

Síndrome de Angelman 15q11.2 (materno)

Es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o por la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales.

Aproximadamente 1 de cada 12.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición. Los bebés a menudo tienen dificultad para alimentarse y tono muscular débil.

Los niños tienen discapacidad intelectual severa y problemas motores; la mayoría tienen el cerebro y la cabeza de tamaño pequeño y algunos convulsionan. La mayoría de los niños no desarrollan el habla.

Síndrome de Prader-Willi 15q11.2 (paterno)

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o de la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales.

Aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés nacidos vivos padece esta condición. Los bebés tienen tono muscular débil y problemas de alimentación. Los niños con PWS generalmente tienen discapacidad intelectual, problemas de conducta y desarrollo retardado de desarrollo del lenguaje y de la capacidad motora.

También tienen apetito excesivo y pueden llegar a ser obesos y desarrollar diabetes.

Síndrome cri-du-chat (deleción 5p)

Es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 5, y también recibe el nombre de síndrome 5p menos (5p-).

Aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición. Los bebés, de manera usual, son pequeños al nacer, con la cabeza y el cerebro de tamaño pequeño.

A menudo sufren de problemas para respirar y alimentarse y necesitan cuidado médico adicional. Los niños con Cri du chat tienen severa discapacidad intelectual.

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