Test de portadores - FAQ
Preguntas Frecuentes
Si. Cada persona sana porta 3 a 5 mutaciónes genéticas sin saberlo. Todos tenemos 2 copias para el mismo gen, uno de orígen paterno y otro materno. En los portadores, solo una copia de ese gen tiene una mutación, por lo cual esa persona es asintomática.
La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares. El 80% de los niños que nacen enfermos de una enfermedad genética tampoco tienen antecedentes familiares para esa enfermedad.
La prevalencia de portadores es alta en la población general para algunas enfermedades. Una de cada 25 personas es portadora de una mutación para Fibrosis Quística y Uno de cada 50 personas portan una mutación para atrofia muscular espinal.
El 2.1% de las parejas comparten una mutación para la misma enfermedad genética.
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de alguna enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida, como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
Los resultados son informados a los 30 días hábiles desde la realización del estudio.
