¿Cómo detectar el Síndrome de Down en el embarazo?

Muchas madres durante el embarazo se preguntan si su bebé nacerá sano y si se pueden evitar las alteraciones genéticas. Hoy en día es posible conocer si un bebé se desarrolla correctamente gracias a los avances tecnológicos en medicina. 

Los médicos tienen a su disposición diferentes tipos de estudios prenatales para detectar anomalías y enfermedades en el bebé en gestación, entre ellas se encuentra el Síndrome de Down que es una de las que más preocupa a los futuros padres. Sin embargo, no todos los estudios disponibles tienen el mismo nivel de certeza. Es importante que los padres conozcan todas las alternativas para poder elegir el estudio más certero y menos invasivo.
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Las anomalías genéticas son una de las principales preocupaciones de toda mujer embarazada. Las futuras madres buscan asesorarse para conocer cuál es el riesgo de una alteración cromosómica y cuál es el mejor método para detectarlo.
Actualmente, existen diversos tipos de pruebas que buscan conocer si un bebé presenta alguna alteración cromosómica:
  • Prueba de translucencia nucal: Ésta es una prueba predictiva que, en base a parámetros ecográficos, edad materna y estudios bioquímicos se estima un riesgo genético para el bebé. Tiene una tasa de detección del 80%, pero presenta una alta tasa de falsos positivos (5%), informando en muchos casos como enfermos a niños que en realidad son sanos, lo cual lleva a someter muchos embarazos sanos al riesgo innecesario de una punción. Este estudio se realiza en la semana 12 de embarazo.
  • Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriales: Éstos procedimientos son invasivos, obteniendo mediante una punción células fetales libres en el líquido amniótico o células de la placenta. A pesar de ser un estudio certero por permitir analizar el ADN del bebé, es un estudio de alto riesgo para el embarazo produciendo complicaciones en el 2% y hasta posible riesgo de aborto. Esta prueba se realiza pasadas las 14 semanas de embarazo.
  • Test genético no invasivo NIPT: Éste estudio analiza el ADN fetal que se encuentra libre en sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo. Es una prueba no invasiva que no somete el embarazo a riesgos. Permite analizar todos los cromosomas del bebé con una certeza del 99.9%. Con una sencilla extracción de sangre de la madre se logra la detección del ADN del bebé y mediante la última tecnología de secuenciación de última generación se obtienen los resultados en 9 días hábiles.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es la alteración genética humana más frecuente. Es una alteración cromosómica que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, provocando una trisomía 21.
A mayor edad materna ocurren más errores en la fase de meiosis celular. La meiosis es el proceso de división celular en la cual se produce la separación genética de las gametas que forman el embrión. Un óvulo envejecido provoca alteraciones en el número de cromosomas de las primeras células de un bebé, dando lugar a una enfermedad genética.
El cromosoma extra del par 21 genera el Síndrome de Down. Una persona afectada por éste Síndrome puede presentar alteraciones cognitivas y retraso mental, malformaciones congénitas cardíacas, problemas auditivos y visuales, entre otros.
Es importante que los futuros padres tengan en cuenta los siguientes puntos sobre las causas del Síndrome de Down:
    • El Síndrome de Down no suele ser hereditario. En la mayoría de los casos, cuando nace un niño afectado no se conocen casos previos en esa familia.
    • La edad materna es el principal factor de riesgo para la aparición del Síndrome de Down en la descendencia. Aproximadamente el 75% de los afectados por esta anomalía cromosómica nacen de madres que tienen 35 años o más.
  • Hasta el momento no se ha demostrado que los hábitos de los padres influyan en la aparición de esta enfermedad.
Si bien los médicos recomiendan fuertemente que las mujeres mayores de 35 años se realicen una prueba de diagnóstico prenatal por el alto grado de incidencia de la edad materna en el Síndrome de Down, esto no signifca que las mujeres menores de esa edad no puedan realizarlo también.
El desarrollo del test genético no invasivo NIPT que analiza el ADN fetal libre en sangre materna y permite detectar anomalías cromosómicas con mayor grado de certeza y sin comprometer el desarrollo normal del embarazo, hace posible que toda mujer embarazada pueda realizar este tipo de examen y continuar tranquila con su embarazo. El NIPT es hoy el más recomendado a nivel mundial por lograr la mayor certeza de detección sin riesgos para el embarazo.
Recuerda siempre consultar con tu médico para tener más información sobre estos procedimientos y recibir más asesoramiento.

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